科技成果

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成果名称: 肥厚性心肌病致病基因与表型关系的合作研究

成果登记号: 9612020Y0872

第一完成单位: 中国人民解放军空军军医大学

联 系 人: 刘峰

成果类型: 应用技术

成果体现形式 : 其他

技术领域: 其他

应用行业: 卫生和社会工作

成果简介:

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最常见的遗传性心血管疾病,以左室壁非对称性肥厚和左室流出道梗阻为主要特征;临床表现具有高度异质性,是青少年和运动员心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因;目前尚无高效、微创的治疗方法。

美国成人HCM患病率为200/10万,中国HCM患病率为80/10万,据此估算我国成人HCM患者超过100万。

目前HCM的诊断和病因学分型、微创治疗和危险分层已经成为临床关注的热点,同时也面临巨大挑战。

本项目组经过十余年的不懈努力,在20余项科研课题的支持下,取得了以下创新性成果: 1、建立HCM诊断和病因学分型新模。

本项目组率先在国际上自主研发包含心肌病和离子通道病共96个基因的试剂盒,开展基因检测与家系筛查,显著提高HCM患者检出率;并首次提出须同时检测HCM及心律失常两类基因,为开启HCM患者精准诊断提供了新的思路;同时根据基因结果进行病因分型,弥补了影像学技术的不足,将HCM罕见病的检出率提高3.6倍,实现病因学精准分型,指导个体化的临床治疗。

2、建立HCM患者危险分层新体系。

本项目组在国内率先采用包括三维斑点追踪技术、运动负荷超声、血流向量成像技术、心脏核磁、心电图/24小时动态心电图等多模态影像技术,联合基因检测对患者进行危险分层,发现左室三维纵向应变、心电图平面QRS-T夹角、心脏核磁钆延迟强化以及MYH7复合杂合突变与患者不良临床结局密切相关,以上指标可作为指南推荐的预测模型的重要补充,建立HCM危险分层新体系,为个体化、规范化治疗提供重要依据,促进HCM转化医学的发展。

3、国际首创Liwen术式治疗HCM,开启心脏介入诊疗新时代。

Liwen术式治疗HCM是指在超声引导下将特制消融针,经皮、经心肌穿刺抵达肥厚室间隔,进行热消融,造成组织细胞及其周围冠状动脉间隔支凝固性坏死, 导致肥厚室间隔心肌缺血、坏死、变薄、收缩力下降,使心室流出道梗阻消失或减轻,从而改善肥厚型心肌病患者的临床症状。

Liwen术式开创了继外科和心导管之外的创新路径,具有不开胸、不停跳、路径短、创伤小、恢复快、费用少、无辐射、患者接受度高等优势。

该术式是国际首次以中国人名字命名的心血管诊疗术式,具有重大的临床价值和广阔的应用前景。

目前Liwen术式成功治疗HCM患者203例,并拓展应用于心肌活检和心脏肿瘤,经科技查新均为国际首创。

相关研究成果发表于JACC(IF=19.896),EuroIntervention等期刊,引起国内外心血管界的强烈反响。

《卫生健康事业发展70年巡礼-中国心血管内科技术发展》评价中国原创Liwen术式,兼容了化学消融术微创以及外科治疗解除左心室流出道梗阻的优点。

目前已开展Liwen术式国内及国际多中心临床研究,也是国际唯一在Clinical trial上注册经皮心肌内治疗HCM的研究。

综上,本项目组建立了一个集诊断、危险分层和微创治疗三位一体的HCM诊疗新体系,开辟了全新HCM专病专治规范化的行为标准与个体化管理模式,造福广大HCM患者。

同时打造了一支含遗传咨询、诊断、治疗、随访、护理以及医学工程为一体的专病诊治创新团队,培养中青年学科领军人才,促进HCM诊疗相关领域的发展。

本项目的各项创新成果在国内已通过17期心血管超声医师规范化学习班与4期Liwen术式治疗肥厚型心肌病培训班进行推广,累计培训全国47家医院,培训学员624人,遍布全国27个省市自治区,服务于基层HCM患者及家属,受到广泛好评。

本项目组作为PI单位,牵头进行国内多中心临床研究,在包括四川大学华西医院、阜外华中心血管病医院、郑州大学第一附属医院、四川省人民医院、武汉亚洲心脏病医院、宁夏医科大学总医院、浙江大学医学院附属第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、延安市人民医院、宝鸡市中心医院等国内几十家单位累计服务近千例患者,大大提升了相关单位的HCM诊治能力,提高医疗效率,降低医疗成本。

国际上,本项目组依托空军军医大学西京医院肥厚型心肌病国际合作中心,就HCM诊疗平台落地欧洲与美国制定详细的合作计划,建立多中心临床实验方案,致力于HCM微创诊疗体系的建立和关键技术的研究和临床应用。

本项目发表论文112篇,其中SCI 40篇(IF>10分2篇,单篇最高19.896),中文核心期刊72篇;获批国家发明专利授权1项,实用新型专利授权3项,外观设计专利授权4项,计算机软件著作权2项;申请国家发明专利9项,国际PCT专利1项,实用新型专利6项;参加国际大会35人次,国内会议210人次,荣获"北美中华心脏学会超声心动图青年学者奖一等奖"、"美国华裔心脏协会及美国超声心动图协优秀论文摘要一等奖"、2019年第十七届中国介入心脏病学大会"十大青年医师研究奖"、2019年度先天性、结构性、瓣膜性心脏病和介入成像领域的亮点成就事件(CSI Highlight of Year Award)、"Top10 2018年结构性心脏病领域10大热点新闻"第1名。

举办国际、全国学术论坛或培训14次,有力地推动了HCM微创诊疗新体系及关键技术的研究和临床推广。