（1）所属科学技术领域：临床医学心血管病   （2）课题来源：国家啊自然科学基金   （3）主要研究内容：   先天性LQTS是青少年猝死的主要原因，目前仍无特效的治疗方法。我国是以HERG基因突变引起的LQT2最常见。突变体的负显性抑制是其主要致病机制，但是突变HERG通过何种途径对野生型HERG产生负显性抑制还不清楚。已有研究显示某些化学分子可以纠正突变体的负显性抑制，但其分子机制还有待研究。本研究以G604S-HERG突变基因为靶点，采用westernblot和膜片钳等研究负显性抑制与Calnexin和Calreticulin的关系。   本研究的发现和创新点：   1) 利用膜片钳技术、Westerblot观察G604突变对野生型HERG基因有明显的负显性抑制作用。用E-4031孵育共表达G604突变和野生型HERG基因细胞后，利用膜片钳技术、Westerblot观察E-4031孵育可以减小604S突变对野生型HERG基因的负显性抑制作用。   2) Calnexin及Calreticulin和野生型HERG通道蛋白可以结合，而HERG基因G604S突变可明显增强Calnexin及Calreticulin和野生型HERG通道蛋白的结合。   （4）科学价值及同行引用评价   1) 培养硕士生1名。