（1）所属科学技术领域：临床医学儿科学   （2）课题来源：国家自然科学基金   （3）主要研究内容：    本研究发现并收集了一个表现有QT间期延长综合征、心脏传导障碍性疾病、扩张性心肌病及高猝死率的三代中国家系，研究发现了SCN5A基因突变delQKP1507-1509，在此基础上拟运用膜片钳、激光共聚焦、westernblotting等技术，对该SCN5A基因突变进行功能研究，从而阐明其不同表型发生的分子机制。研究结果将进一步阐明SCN5A基因功能及表型重叠现象，也为扩张性心肌病等疾病的发生机制和治疗提供更多的理论依据。   本研究的发现和创新点：   1) 发现一个国内未报道的心脏钠通道SCN5A突变delQKP1507-1509。国外虽有报道，但其临床表型与本研究家系不同。   2) SCN5A基因突变存在表型重叠现象，即同一突变可以有不同表型，本研究发现的SCN5A基因突变delQKP1507-1509是首个报道同时表现有QT间期延长综合征、心脏传导系统疾病、扩张型心肌病多种表型的SCN5A基因突变。   3）SCN5A基因突变delQKP1507-1509是钠通道"功能获得性突变"，本研究发现突变不影响钠通道蛋白的表达和转运   4) SCN5A基因突变delQKP1507-1509并未影响细胞内钙负荷，其引起扩张型心肌病的机制并非由钙负荷增大引起。   （4）科学价值及同行引用评价   1) 研究共发表学术论文3篇，SCI收录1篇，Medline收录2篇。   2) 研究结果为指导临床遗传性心律失常基因诊断和个性化治疗奠定基础。   3）研究获得国家自然科学基金的资助，已结题，培养博士生2名，硕士生1名。