本项目从大骨节病高危环境因素入手，集中研究大骨节病高危环境因素暴露对人体健康效应的影响；研究环境与基因相互作用的致病机制，筛选大骨节病分子标志物及其药物干预靶点；明确硒蛋白遗传与表观遗传学交互作用在大骨节病发病机制中的作用；鉴定大骨节病防治新靶标并推广应用研究成果。

项目发表学术论文共141篇，论文总被引706次，其中SCI收录40篇，SCI论文总他引247次，单篇最高他引59次，累计影响因子165.623。