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大骨节病分子发病机制及生物填充疗法的研究

获奖分类: 陕西省科学技术进步奖

获奖名称: 大骨节病分子发病机制及生物填充疗法的研究

获奖年份: 2013

获奖级别: 一等奖

主要完成单位: 西安交通大学

主要完成人: 郭雄、任峰玲、许鹏、段琛、王爽、张银刚、王伟卓、史晓薇、马玮娟、张峰、平智广

成果简介:

本项目属预防医学地方病学领域。历经30余年深入陕西及周边病区，获创新点有：1.发现影响大骨节病发病风险的易感基因；2.发现细胞终末分化障碍与基质代谢异常是大骨节病软骨损伤重要特征;3.鉴别出大骨节病相关差异表达基因和蛋白，建立了早期分子诊断技术；4.发现透明质酸钠显著改善大骨节病软骨代谢和关节功能障碍，临床应用有效、安全、经济。

发表论文235篇，含SCI55篇，2篇封面论文，1篇F1000论文，累计影响因子150.9,被引783次，含1篇ESI论文；主编专著1部，参编8部，申请专利2项；主持修定国家卫生行业标准1项《Science》、《华尔街日报》先后报道了项目成果。

在陕西10个县及西藏、四川推广透明质酸钠治疗大骨节病1390例，显著提高患者生活质量。该技术列入“十一五”国家科技支撑计划和卫生部“成人大骨节病治疗指导意见”，为陕西及全国大骨节病防治做出重要贡献。

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